Síndrome de Kabuki
Por: C. J. Fields
¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo. El síndrome de Kabuki puede ser reconocido por sus facciones faciales únicas que le caracterizan y que están presentes en las personas con la enfermedad. Esta facciones faciales son cejas arqueadas, pestañas largas, aperturas de los globos oculares grandes, parpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del parpado inferior, con la punta de la nariz plana y ancha, y con la base de las orejas protuberantes (referencia genética 2011). Las recientes estadísticas indican que el Síndrome de Kabuki afecta a 1 de cada 32,000 niños que nacen en los Estados Unidos.
Complicaciones comunes del Síndrome de Kabuki:
- Retrasos de desarrollo y discapacidades intelectuales que pueden estar en la escala de leves a profundas
- Convulsiones
- Tamaño de cabeza pequeña (microcefalia)
- Tono muscular bajo (hipotonía)
- Nistagmos (movimiento involuntario del ojo)
- Estrabismo (ojo que no está viendo en la misma dirección
- Baja estatura
- Anormalidades del esqueleto
- Paladar hendido
- Problemas dentales, incluyendo hipodoncia (dientes que están inusualmente filosos)
- Anormalidades del corazón
- Infecciones de los oídos frecuentes
- Perdida de la Audición
- Pubertad prematura
- Perdida de la vista
- Reflujo esofagogastrico
- Dificultades de comportamiento
- Anormalidades inmunológicas
- articulaciones híper móviles
- Infecciones que se repiten
Causas y Diagnostico
Las investigaciones recientes en la Universidad de Washington identificaron mutaciones en el gene MLL2 y se le ha atribuido al 75% de las personas que tienen el síndrome de Kabuki.
Con estos nuevos descubrimientos se han desarrollado estudios de sangre para ayudar con el diagnostico del síndrome. Además de los estudios clínicos de sangre, también será necesaria una consulta con un especialista de genética familiarizado con el síndrome. Los especialistas de genética comúnmente darán un diagnostico del syndrome kabuki al identificar criterio de 4 de los 5 factores siguientes:
- Facciones faciales comunes del síndrome
- Anormalidades del esqueleto
- Anormalidades dermatoglificas (patrones inusuales de las huellas de los dedos)
- Discapacidad intelectual
- Baja estatura
Tratamiento y Manejo
Debido a la amplia naturaleza de la enfermedad y el impacto en las multiples partes del cuerpo y sus funciones, los niños(as) con el síndrome de kabuki necesitaran un acceso a una gama de terapias y apoyos para poder lograr su potencial. Estas terapias y apoyos pueden incluir: terapia ocupacional, terapia física, terapia de habla y lenguaje, terapia sensorial, terapia de comer, y apoyos educacionales y adaptaciones. Además estos niños(as) necesitaran asistencia para el manejo de su cuidado médico por el resto de su vida. Con el cuidado médico apropiado y con las intervenciones de desarrollo, se espera que los niños(as) con el syndrome de kabuki tengan una vida larga y productiva.
Referencias:
- Referencia de genética (2011), síndrome de kabuki. Extraído el 30 de Julio, 2013
- (2011), Rede de Síndrome de Kabuki, extraído el 30 de Julio, 2013