Síndrome de Cornelia de Lange
Por: C. J. Fields
¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange consiste en anomalías de desarrollo que afectan múltiples partes del cuerpo. No se conoce el porcentaje exacto de la populación afectada con el síndrome de Cornelia de Lange pero se estima que la condición afecta a 1 en cada 10,000 a 30,000 niños(as) recién nacidos. Las facciones de Cornelia de Lange pueden ser expansivas y pueden manifestarse en forma continua, de complicaciones leves a complicaciones severas.
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes facciones:
- Bajo crecimiento antes o después de nacimiento
- Retraso del desarrollo intelectual que son usualmente leves o severos
- Anormalidades del esqueleto incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta de brazos y antebrazos (extremidades)
- Cejas gruesas que suelen reunir en la línea media (sinofridia)
- Pestañas largas
- Posición de los oídos baja
- Dientes pequeños y muy espaciados
- Nariz corta y respingada
- Problemas de comportamiento similares al de los niños(as) con autismo
- Exceso de vello corporal (hipertricosis)
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Perdida de la audición
- Baja estatura
- Problemas del sistema digestivo
- Paladar hendido
- Convulsiones
- Defectos del corazón
- Problemas visuales, incluyendo una variedad de niveles de perdida visual
Causas del Síndrome de Cornelia de Lange
Se ha establecido una conexión entre genes específicos humanos y el síndrome de Cornelia de Lange. Se han encontrado tres mutaciones específicas de genes correlacionadas en la presencia del síndrome de Cornelia de Lange. Estas mutaciones ocurren en los genes NIPLB, SMC1A, y SMC3. Más del 50% de los individuos con el síndrome de Cornelia de Lange tienen una mutación en el gene NIPBL.
Todos los genes identificados producen proteínas que contribuyen significantemente al desarrollo directo psicológico. Todas las proteínas específicamente producidas por estos genes organizan y forman cromosomas, ayudan a reparar ADN, y contribuyen con el desarrollo de extremidades, cara y otras partes del cuerpo. Por lo tanto no es sorprendente que las mutaciones de genes mencionadas anteriormente se manifiesten como un síndrome que tiene tales efectos dañinos en una gran variedad de las partes del cuerpo como las halladas en el síndrome de Cornelia de Lange.
Prognosis y Consideraciones
La mayoría de niños(as) con el Síndrome de Cornelia de Lange sobreviven hasta llegar a ser adultos. Sin embargo, la mayoría de estos niños(as) especialmente los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.
A medida que un niño(a) con Síndrome de Cornelia de Lange crece, deberán considerarse las siguientes áreas relacionadas con el desarrollo y metas educacionales:
- Estado medico y de salud del niño(a)
- La resistencia del niño(a)
- La habilidad de manejar demanda en el área sensorial-motriz
- El nivel de excitación
- Estado comunicativo del niño(a)
- La necesidad del niño(a) de tener estructura y organización
- La relevancia de las metas y objetivos que se quieren lograr
- Que actividades son motivadoras y que tienen sentido para el niño(a)
- Que adaptaciones y modificaciones se pueden hacer para que el niño (a) tenga acceso a las actividades
Referencias:
- (2010). Características de CdLS. Extraído el 30 de Julio, 2013
- Referencia de Genética (2013) Síndrome de Cornelia de Lange, extraído el 30 de Julio, 2013
- (2012), ¿Qué es el syndrome de Cornelia de Lange? Extraído el 30 de Julio, 2013